在果蝇果蝇中，从事基础生物医学研究的科学家可以很好地研究神经退行性疾病的工作方式以及神经细胞的受损方式。图片显示了成年苍蝇的大脑（神经胶质细胞染成绿色，细胞核呈紫色）。
马克斯·普朗克生物学研究所和伦敦大学学院的研究人员发现了ALS和特定形式痴呆症的新病因。
科隆马克斯·普朗克衰老生物学研究所和伦敦大学学院的科学家现在已经发掘出一种特定的基因突变导致两种严重疾病中神经元受损的方式。在极少数情况下，患者甚至可能同时患有肌萎缩性侧索硬化症和额颞痴呆这两种疾病。
肌萎缩性侧索硬化症是毁灭性的运动神经元疾病，可导致肌肉迅速衰弱并导致死亡。额颞痴呆是65岁以下人群中第二大最常见的痴呆病因。它引起令人痛苦的症状，包括人格和行为的变化以及语言和思维问题。受影响的患者的DNA包含C9orf72基因的突变：特定的短片段遗传物质有数千个重复，而在未受影响的人中，该片段最多只有三十个副本。这种特定的遗传改变是大约8％的这类运动神经元疾病或痴呆症患者的病因。百分之八是相对较高的比例。例如，在阿尔茨海默氏病的原因中，只有不到百分之一是遗传的。
伦敦大学学院的马克斯·普朗克衰老生物学研究所，神经病学研究所和健康衰老研究所的研究人员现在发现，突变基因中的重复序列通过产生有毒蛋白质而引起神经退行性变。
果蝇可以像人类一样经历神经退行性变
以前认为该问题可能是插入的重复序列破坏基因的结果。另一个理论是重复序列会产生不同类型的有毒RNA分子。现在发现，突变基因中的重复序列可以产生多种蛋白质，其中两种蛋白质对神经细胞具有极高的毒性。两者都富含精氨酸，一种氨基酸。
为了确定有毒蛋白质的作用，研究人员产生了人工重复片段，可以产生潜在有毒的RNA和蛋白质，或仅产生有毒的RNA或只有蛋白质。然后，他们将它们引入果蝇的神经细胞中，果蝇会以与人类相似的方式经历神经退行性变。重复片段使RNA和蛋白质均引起严重的神经变性并缩短了果蝇的寿命，表明它们是研究这些疾病的良好生物。有趣的是，仅蛋白质的重复片段会引起同样严重的神经变性。相反，仅RNA的片段是无害的，指出了有毒蛋白质在这些疾病中的作用。含有精氨酸的蛋白质毒性最高。
出版物：Sarah Mizielinska等人，“ C9orf72重复扩增通过富含精氨酸的蛋白质在果蝇中引起神经变性”，《科学》，2014年； DOI：10.1126 / science.1256800
图像：英国伦敦大学学院的Teresa Niccoli博士
