接下来，科学家将这些基因分成4组，以确定产生的小鼠后代是否仍会出现DiGeorge综合征症状。爱泼斯坦解释说，通过这种方式，他们能够磨练罪魁祸首Tbx1。
他指出，Tbx1是与其他心脏缺陷有关的相关基因家族的成员。他说：“这项发现的重要性超出了[迪乔治综合症]。”
对心脏先天缺陷中遗传成分的了解可以帮助理解这些成分如何与其他因素一起发挥作用。他说：“饮食和环境会导致先天性心脏病，但我们需要了解造成这种疾病的基因及其相互作用方式。”
似乎使事情复杂化的是，芝加哥大学和俄勒冈健康科学大学的研究人员在《自然遗传学》杂志上发表的另一份报告发现，在22号染色体的同一区域中的另一个基因也与DiGeorge综合征的症状有关。研究人员说，这一发现可能反映出小鼠和人类之间的某些差异，或者表明DiGeorge综合征需要两个基因都发生突变。
但是，儿科心脏病学家盖尔·D·皮尔森（Gail D. Pearson）医学博士说，三个独立实验室对Tbx1的隔离证明了它与人类DiGeorge综合征的重要关联。
皮尔森告诉WebMD：“直到人类完成工作，我们才能肯定地知道类似基因在人类中的作用。”这些发现令人兴奋，我们希望它们能为人类疾病涉及的一个或多个基因提供一些启示。
皮尔森（Pearson）是美国国立卫生研究院国家心，肺和血液研究所心脏和血管疾病部门心脏发育，功能和衰竭科学研究小组的负责人。她说，国家心脏，肺和血液研究所支持爱泼斯坦以及其他一些人的工作。
皮尔森指出，在迪乔治综合症患者中，将近四分之三患有“严重的心血管疾病，需要在儿童期及以后进行一项或多项手术干预。”她补充说，与该综合征相关的心血管疾病可能是致命的。
她指出，该综合征还可能包括免疫系统问题，泌尿道和生殖器异常，甚至是行为和精神疾病。皮尔森告诉WebMD：“这似乎是一种影响许多器官系统的综合症。”最近的遗传发现可能“为一个或多个遗传缺陷如何导致这种复杂的问题群提供了很多启示”。
她也回应爱泼斯坦，指出Tbx1基因可能是DiGeorge综合征以外的心脏缺陷的关键。皮尔森说，特别是，与Tbx1相关的基因家族似乎与Holt-Oram综合征有关，该综合征涉及心脏上腔的缺陷。
