检查遗传变异
梅格斯说,总共发现了大约25种与2型糖尿病风险增加有关的遗传变异-只是在500种左右的很小一部分中,专家认为他们最终会发现的。“一旦我们发现了更多的这些基因,基因筛查可能被证明对预测风险更有用。”
Meigs领导了两项新发表的研究之一,该研究发表在11月20日的《新英格兰医学杂志》上。
Meigs及其同事在尝试使用基因筛查预测2型糖尿病的风险时,从Framingham心脏研究的2300多名参与者中寻找了18个与糖尿病相关的基因变异。
对这些参与者进行了28年的随访,在此期间255例患了2型糖尿病。
根据参加者的遗传变异数,为每个参加者分配一个基因型评分。
研究人员随后将该分数的预测值与家族病史或其他危险因素进行了比较,包括通过体重指数,年龄,血压,胆固醇,空腹血糖和甘油三酸酯水平衡量的肥胖。
他们发现基因型评分导致的风险重分类不超过研究参与者的4%。
基于遗传风险的行为改变
梅格斯说,即使如预期的那样,在未来几年内发现了更多与糖尿病有关的遗传变异,遗传筛查的价值仍然不清楚。
那是因为尚不清楚人们是否会根据其遗传风险来改变他们的行为。
他说:“如果我们能证明患有糖尿病的高风险人群更容易减肥,进食更健康,更运动,那么就可以证明筛查是非常有价值的。”
参加Lyssenko试验的哈佛大学糖尿病专家David Altshuler医师对WebMD表示,随着药物越来越多地用于预防糖尿病,基因筛查可能更有用。
他说:“目前用于预防2型糖尿病的干预措施涉及生活方式和饮食,无论您是否处于高风险状态,都应该采取健康的生活方式。”“如果我们像心脏病一样拥有预防药物,那么更多地了解风险就变得更加重要。药物有副作用,您不想治疗所有人。
他说,有关基因在2型糖尿病中作用的未来发现也可能导致更好地治疗该疾病,就像研究胆固醇导致他汀类药物预防心脏病和中风一样。
美国糖尿病协会首席科学和医学官理查德·卡恩(Richard Kahn)博士对WebMD表示,最新研究推动了对具有临床意义的2型糖尿病遗传标志物的搜索。
他说:“我们还没有到那儿。”“但是我认为我们正朝着实际进行对临床有用的基因检测的道路上迈进。”