2011年1月5日-英国的两个成年兄弟和一个父叔似乎都是正常的男性-但从基因上讲，女性是两个X染色体。
兄弟俩都与妇女结婚，他们和叔叔的性格，行为，成长和骨骼发育均与男性有关。所有人都具有正常的健康和智力。
但是，这三者均不育并且不能产生精子。当兄弟俩对睾丸激素置换感到痛苦时，他们的睾丸被拔出并换成假肢。
基因测试表明，他们和他们的叔叔都没有Y染色体。相反，它们具有女性的两个X染色体特征（正常男性具有一个X和一个Y染色体）。
发生了什么？在正常的男性发育过程中，Y染色体触发了由SOX9基因管理的大量基因相互作用。一旦触发，即使没有Y染色体，雄性发育也会继续。
在英国的三名男子中，DNA序列中的遗传重复触发了SOX9基因并改变了他们的性命。
这份来自剑桥大学遗传学家詹姆斯·考克斯（James J. Cox）及其同事的不寻常病例报告发表在1月6日的《新英格兰医学杂志》上。
尽管在家庭中进行性逆转极为罕见，但遗传女性成长为男性或遗传男性成长为女性并非闻所未闻。性别确定是一个复杂的过程，在早期开发的各个阶段可能会出错。
XY雌性和XX雄性逆转发生在大约20,000例活产中。
不太完全的性逆转，称为性发育障碍（DSD），是遗传性与“次生”性特征之间的部分错配，使人看起来是男性还是女性。
DSD至少有100例中有1例发生。澳大利亚阿德莱德大学的Edwina Sutton及其同事在1月份的《临床研究杂志》上指出，这些通常会导致“相对轻度的形式”，例如尿道下裂，男性尿道从阴茎的下方露出来。
