6月5日，星期三（HealthDay News）-科学家说，他们已经鉴定出一种导致儿童在9岁之前进入青春期的疾病背后的基因突变。
研究人员在6月5日的《新英格兰医学杂志》上在线报道说，这种被称为中枢性性早熟的疾病似乎是通过父亲传承的基因遗传的。
布莱格姆大学内分泌，糖尿病和高血压部门负责人，共同资深研究作者乌尔苏拉·凯泽（Ursula Kaiser）博士说，除了帮助患有中枢性早熟的儿童外，“这些发现还将为重新认识控制青春期的因素打开一扇门”。和波士顿妇女医院在医院新闻稿中说。
这组作者说，这种突变导致女孩在8岁之前开始青春期，男孩在9岁之前开始青春期。这早于典型的青春期发作，青春期开始于8至13岁的女孩以及9至14岁的男孩。
这项研究包括对15个有青春期早期史的家庭的40人进行基因分析。在15个家族中的5个家族中，研究人员在MKRN3基因中发现了4个突变。研究作者在新闻稿中解释说，MKRN3基因的突变可导致生殖激素的过早活化并触发青春期早期。
所有具有MKRN3突变的人都是从父亲那里继承下来的。
一位审查了该研究的专家说，这一发现对于患有中枢性性早熟的儿童应该是一个巨大的进步。
对儿童进行MKRN3突变测试“可能有助于诊断，避免使用广泛的测试和头部MRI等程序，”纽约史蒂芬和亚历山德拉·科恩儿童医学中心的儿科内分泌学家Patricia Vuguin博士解释说。 ，在纽约州新海德公园
她说，更好的诊断测试将有助于发现处于青春期早期风险和经常伴随的问题的患者，例如身材矮小，心理问题和其他可能的健康问题。更普遍地说，“诊断还将帮助了解该基因和其他相关基因在儿童进入青春期的方式和时间方面的作用，这一领域目前尚不清楚，” Vuguin说。
研究结果还将在6月17日的内分泌学会年会上发表。
