2015年3月25日，星期三（健康日新闻）-研究人员说，他们“发现了自闭症的一种新的遗传病因，挑出了一种罕见的基因突变，这种突变似乎会以有力的方式早期阻碍正常的大脑发育。
约翰·霍普金斯大学医学院遗传医学研究所教授，资深作者Aravinda Chakravarti说，CTNND2基因为制造称为δ-catenin的蛋白质提供了指导，该蛋白质在神经系统中起着至关重要的作用。
他的研究小组发现，一群患有严重自闭症的女孩携带CTNND2突变，这些突变似乎降低了delta-catenin的有效性，并可能影响其神经系统发育。
查克拉瓦尔蒂说：“实际上，有很多很多蛋白质在做“月光”，做很多不同的事情。“也许δ-连环蛋白作用的严重性来自这样一个事实，即当您失去该蛋白的功能时，您不仅失去了一种功能，而且失去了许多功能。尽管这还有待证明，但我们的研究强烈暗示了这一点。”
自闭症谱系障碍是一种神经和发育障碍，始于生命的早期。尽管科学家怀疑基因起作用，但原因尚不清楚。
根据3月25日在线发表在《自然》杂志上的研究，研究人员发现了CTNND2基因与自闭症的联系，该方法使用一种针对罕见和极端自闭症病例的方法。
通过关注极端病例，他们相信他们将发现对大脑发育有更强大影响的基因，并有助于解释自闭症的根本原因。
Chakravarti说：“如果我们研究稀有和极端形式，它们都是遗传的，它们代表非常早期的神经发育事件。”
研究人员选择研究自闭症女孩，因为与男孩相比，自闭症的可能性要小得多。当女孩患上这种疾病时，她们的症状往往很严重。
对13个自闭症女孩的遗传学进行了测序，然后与公共数据库中列出的没有自闭症的人携带的基因进行了比较。研究人员发现了四个潜在的自闭症元凶基因，包括CTNND2。
Chakravarti说，研究人员将CTNND2归零，因为它与另一种称为cri-du-chat综合征的发育障碍有关。
根据美国国立卫生研究院（NIH）的研究，许多患有cri-du-chat综合征的人每个细胞中都缺少CTNND2基因的副本，这似乎导致了严重的智力残疾。
美国国立卫生研究院说，从CTNND2遗传图谱产生的δ-catenin在神经系统中活跃。人们认为，δ-连环蛋白可能有助于将神经细胞引导至发育中的大脑中的适当位置，这是称为神经元迁移的过程的一部分。
美国国立卫生研究院指出，CTNND2基因突变的儿童可能会患上cri-du-chat等智力障碍，因为他们的遗传缺陷会阻碍神经系统早期发育期间适当的神经元迁移。
这项新研究还通过观察该基因在斑马鱼胚胎以及取自胎儿和成年尸体的人脑中的作用，也暗示了孤独症的CTNND2突变。
Chakravarti说，研究人员发现它们可能通过引入遗传缺陷来减少斑马鱼中神经突触的发育，这种缺陷会减少鱼中δ-catenin蛋白的含量。
此外，研究小组进行的尸检发现，胎儿大脑中的δ-连环蛋白水平要比成人大脑中的高得多，这暗示该蛋白可能在大脑发育中起关键作用。
自闭症演讲医学研究负责人Paul Wang博士说，这项新研究强调的CTNND2基因“很有道理”。
“它参与大脑发育。它参与维持大脑神经元之间的连接。而且它与其他也被认为是自闭症危险因素的基因相互作用。”
王说，由于女性对自闭症的抵抗力更高，因此任何导致其病情的遗传原因都可能更为重要，并且可能对所有自闭症患者（包括男性和女性）产生更早的影响。
Wang说：“这项新论文证实了大脑发育和神经元之间的联系是一项至关重要的功能，在自闭症患者看来确实存在问题。”“知道这个特殊的基因可以给我们更多的靶标，以试图纠正神经元之间的交流。”
查克拉瓦蒂（Chakravarti）的研究小组目前正在努力寻找其他三个与自闭症有关的基因的功能。
