使用新的基因编辑策略，耶鲁大学的研究人员可以纠正导致地中海贫血，一种贫血形式的突变。研究人员表示，它们的基因编辑技术提供了对突变的校正并减轻了小鼠的疾病。该发现可能导致研究类似的基因治疗，以治疗遗传血液疾病的人。
基因编辑技术有可能治疗在家庭中携带的血液疾病，例如血症和镰状细胞贫血，但其申请主要限于实验室中的细胞，而不是生物。为了达到与地中海贫血的小鼠的基因编辑，治疗放射学教授和遗传学博士彼得M.上升博士及其共同作者使用纳米颗粒，合成片的新组合和简单的IV注射制定了一种替代方法。
跨学科研究团队鉴定了源自骨髓的蛋白质，该蛋白质具有激活干细胞的能力 - 对基因编辑最敏感的细胞。它们将蛋白质与合成分子组合，称为PNA，其模拟DNA并与靶基因结合以形成三重螺旋。这触发了细胞自己的修复过程，以解决疾病引起的突变。
然后，该团队利用纳米粒子，在Mark Saltzman，生物医学教授的实验室中开发，将PNA运送到小鼠的目标突变。最后一步是使用IV注射来递送基因编辑包装。
研究人员发现，该技术将突变校正为小鼠不再有脑血症的症状。140天后，他们在动物中测试了血红蛋白水平，并发现它们是正常的。
“这里的根本原因是，纳米颗粒含有PNA，以及模板DNA，以及简单的IV分子输注，我们达到了足够的基因编辑，以有效治愈患有炎血症的小鼠中的贫血，”Glazer说。
此外，由于研究团队使用了化学生产的微小DNA，因此该技术避免了其他技术，如CRISPR，可以引起当它们改变基因组时的意外结果。“我们展示了我们具有极低的离目标效果，”Glazer指出。
他说，如果该策略在临床研究中证明有效，则可能导致患有地中海贫血的人的基因治疗，以及潜在的镰状细胞病和其他遗传性血液疾病的发展。“我们可能会获得足够的细胞，即杀虫不再是贫血。我们可以达到症状治疗方法。“
该研究由自然通信10月26日公布。
额外的研究作者包括拉曼巴哈尔，妮可阿里·麦克妮，伊丽亚Quijano，延凤刘，帕克苏尔科斯基，奥黛丽······苏格里克，易志·鲁，迪尔·巴尼尼亚，阿努瓦瓦·曼纳，戴尔•格雷纳，迈克尔A. Brehm，Christopher J. Chengm，Christopher J. Cheng，Christopher J. Cheng ，Francesc Lopez-giraldez，阿德利·莱科迪，Jagadish Beloor，Diane S. Krause，Priti Kumar，Patrick G. Gallagher，Demetrios T. Braddock和Danith H. Ly。Saltzman，Glazer，Bahal，McNeer和Ly是相关专利申请的发明人。
该研究得到了国家卫生研究院的支持;由国家科学基金会和DSF慈善基金会;在耶鲁大学的罗伯特E.亨特基金。
出版物：Raman Bahal等，“通过PNA介导的基因编辑用纳米颗粒β递送，”自然通γ信7，物品编号，“在-Thalassime小鼠体内矫正贫血中的贫血校正13304（2016）DOI：10.1038 / ncomms13304
