寻找不孕原因
大约有10％到15％的夫妻在某些时候经历了不育，这被定义为经过一年的无保护性生活后无法怀孕。
研究共同研究人员西奥多·托尔纳说，大约一半的不育病例被认为是男性伴侣，但在大约70％的不育男性中没有发现明显的原因。
当研究人员检查来自美国，英国和中国的精子样本时，他们发现约有四分之一的样本携带有两个副本的缺陷基因，这可能会影响生育能力。
托尔纳说，从基因突变的男性那里获得的精子样本通常在诸如精子数量，精子形状和游泳强度等指标上看来是正常的。
识别具有基因突变的男人
该小组确认该突变导致不育的努力将他们带到了中国安徽。
由斯科特·文纳斯（Scott Venners）和不列颠哥伦比亚省西蒙·弗雷泽大学（Simon Fraser University）的同事领导的一个小组检查了500名妻子正试图怀孕的新婚男子的精子，然后他们跟踪了这对夫妇近两年。
在该研究中，发现该男子携带有两个拷贝的有缺陷的DEFB126基因的夫妻的出生率比其他夫妻低30％。
加州大学戴维斯分校的共同研究人员加里·切尔博士说，一旦证实了这一发现的临床意义，鉴定具有双重突变的男性就不难了。他说，可以开发一个家庭测试套件来帮助夫妻避免昂贵的临床测试。
在这项研究发表的社论中，新加坡杜克大学国立医学院的基因研究员史蒂夫·罗森（Steve Rosen）博士写道，现在预测该突变将如何影响不育症的筛选和治疗尚为时过早。
他写道：“很明显，这种遗传信息除了可以治疗精子的新方法外，还可以导致更明智的辅助生殖。”“与此同时，我们热切期待对DEFB126 [变异]的流行病学及其增加怀孕时间的机制有更全面的了解。”
