修复有缺陷的基因
这项新疗法利用了聪明的遗传手法，修复了人体用来制造肌蛋白营养不良蛋白的蓝图中的遗传缺陷。
这种治疗方法使用人为创造的核苷酸（DNA和RNA的组成部分）来掩盖缺陷，帮助细胞跳过蛋白质说明中有缺陷的部分。
最终结果是缩短了功能的蛋白质。
为了了解这种疗法的作用，纽约冷泉港实验室分子遗传学教授安德里安·克雷纳（Andrian R. Krainer）博士说，这种疗法有助于将这种蛋白质视为漫长的春天。
“如果缺少两端”，则不能在两端锚定。但是，如果它在中间缺少一些线圈，它仍然可以正常工作，正在测试这种方法以治疗另一种疾病的Krainer说，但并未参与研究。
这种治疗方法不是治愈方法，但是可以帮助人们更长寿，减少残疾。
研究人员Ryszard Kole博士说：“实际上，您是在将重症患者转变为Becker患者。”贝克尔肌营养不良症是一种较轻的疾病。
Kole在北卡罗来纳大学教堂山分校的药理学教授任职期间开发了这种治疗背后的理论。他现在是研发这种药物的公司AVI BioPharma的高级副总裁。
核苷酸与所有患者共有的确切遗传缺陷类型匹配，并通过每周静脉输注给予。
研究人员在治疗前后对肌肉组织样本进行了测试，以检查肌营养不良蛋白的水平。
七名患者（几乎所有人都接受了该研究中给出的两种最高剂量的药物）在治疗中看到其肌营养不良蛋白水平升高。
响应最好的两个人的水平从0.9％上升到17％，从2％上升到18％。
罗彻斯特大学的儿科神经病学家理查德·莫克斯利三世（Richard Moxley III）博士说：“确实有理由感到兴奋。”Moxley治疗患有肌营养不良症的患者，并帮助开拓了在该疾病中使用糖皮质激素的先驱。他没有参与当前的研究。
他说，还有其他治疗方法。“在存在的不同事物中，对我来说，这是最直接，最不容易受到毒性反应困扰，而且最有前途的。”
没有患者似乎从研究药物中看到任何临床上显着的益处。但是研究研究员弗朗索索·蒙托尼（Franceso Muntoni）是伦敦大学学院儿童健康研究所的儿科学理学家和医学教授，他说有些患者注意到他们的耐力更好。
他说：“但是，在这样的短期研究中了解安慰剂的作用很重要。”
他说，由于蛋白质的作用原理，患者不一定会立即受益。
“肌营养不良蛋白是一种不会使肌肉更强壮的蛋白质。它可以保护肌肉免受进一步的破坏，就像汽车中的减震器一样。” Muntoni告诉WebMD。
该研究报告了三个严重不良事件。二例被判定为麻醉后呕吐且脚踝骨折，与治疗无关。第三，严重的心脏病，可能与治疗有关，但也可能是潜在疾病的一部分。
蒙托尼说，他们已经在着手进行一项更大的研究，该研究将在更长的时间内追踪患者。
他说，这是他们首次能够纠正人类患者特定的潜在遗传缺陷。“这是惊人的，而且直到几年前，还完全无法预料。”
