Kalydeco批准：CF的个性化医学
1800多个基因突变可导致囊性纤维化。约4％的CF患者的G551D基因突变。该突变使CFTR无法在细胞表面正常工作。Kalydeco是“ CFTR增强剂”，可改善CFTR功能。
大多数患有CF的人有一个不同的突变，称为F508del。具有此突变的人会产生缺陷的CFTR蛋白。大多数这种有缺陷的蛋白质不会使其进入细胞表面。确实消失的很小。
一种称为VX-809的实验性Vertex药物被设计为“ CFTR校正剂”。它增加了CFTR向细胞表面的递送。临床试验正在探索向Kalydeco中添加VX-809是否可以帮助90％的CF患者具有F508del突变。非常早期的结果显示出一些希望。
目前尚不清楚Kalydeco能为CF肺损伤患者带来多少帮助。但是去年，研究人员报告说，在48周的治疗中，Kalydeco对G551D突变患者的肺功能改善了17％。由于CF患者每年损失大约2％的肺功能，因此差异很大。
此外，与接受安慰剂的CF患者相比，患者体重增加且症状更少。（研究期间，所有患者均继续接受标准疗法。）
Kalydeco是每天服用两次的药丸。最常见的副作用包括上呼吸道感染，头痛，胃痛，皮疹，腹泻和头晕。
据路透社报道，Kalydeco每年将花费294,000美元。该公司表示，它已经为没有保险的合格CF患者提供了援助计划。
仅有约30,000美国人患有囊性纤维化。但是CFTR药物的用途可能远远超出CF。例如，这些药物可能能够帮助粘液堆积，而粘液堆积是COPD的关键因素，COPD是美国和欧洲第四大死亡原因。CFTR也可能在烟雾引起的肺损伤中起作用。
Vertex不是唯一从事CFTR药物研发的公司。辉瑞公司（Pfizer）拥有的FoldRx Pharmaceuticals正在研究结合CFTR校正剂和CFTR增强剂功能的化合物。
PTC Therapeutics正在开发一种称为ataluren的CF药物。Ataluren靶向约10％的CF患者中发现的CFTR突变。
