在实验室的人体细胞中，科学家发现了一种“关闭”导致唐氏综合症症状的染色体的方法。
由于唐氏综合症是在一个人拥有21条染色体的三个而不是两个的副本时发生的，因此该研究发表在《自然》杂志上，被视为一天内能够治疗该疾病的重要一步。
在麻省大学医学院细胞生物学家让娜·劳伦斯博士的带领下，研究小组设计了一种方法，该方法模仿了自然过程，该过程使所有被称为XIST的雌性哺乳动物携带的两个X染色体之一沉默（X灭活）。基因）。
据《自然》报道，研究人员将该基因剪接到唐氏综合症患者细胞中21号染色体的三个拷贝中的一个，并插入了一个遗传“开关”，使他们可以通过将细胞浸泡在抗生素强力霉素中来关闭XIST。
当他们这样做时，被认为有助于唐氏综合症发展问题的21号染色体上单个基因的表达受到了抑制。
该实验使用了诱导性多能干细胞，它们能够发育成许多不同种类的细胞。因此，研究人员认为，他们有一天可能能够研究唐氏综合症在各种器官和组织类型中的作用，进而可能导致旨在解决唐氏综合症的多种退行性症状的治疗方法“综合征容易发展。
耶路撒冷希伯来大学的干细胞研究员Nissim Benvenisty对《自然》杂志说，“关闭整个染色体的想法在唐氏综合症研究中非常有趣”。
他补充说，他期望未来的研究可以将改变的细胞分为两批：一组打开额外的21号染色体，另一组关闭。这样，研究人员便可以比较它们的功能和对治疗的反应。
劳伦斯对英国广播公司新闻说：“这项研究意味着我们有一种新的方法-立即研究唐氏综合症的细胞基础”，有一天可能会导致设计用于治疗唐氏综合症的药物。
“与此同时，我们已经使之成为可能-仍然有待证明-不一定是可能的或有效的-但可以想象的是，您可以仅使用一个基因来纠正整个染色体的过表达。”
